Glosari

aminoàcids essencials		són aminoàcids proteïnògens que no poden ser sintetitzats pels nostre organisme, i que per tant han de ser ingerits en la nostra dieta.
amminoàcids proteïntògens		també coneguts com a estàndards, normals, o aminoàcids primaris, són aquells 20 aminoàcids que es troben a les proteïnes i que són codificats pel codi genètic
blastòcit		Estadi primerenc del desenvolupament embrionari en els mamífers. Cèl·lula embrionària indiferenciada.
Caràcter dominant		mitjançant la reproducció sexual, cada organisme rep dos còpies dels sus progenitors per a un mateix gen, un del pare i l’ altre de la mare. Es denomina caràcter dominant, aquell gen que s’ expressa i oculta la de l’ altre gen, de tal manera que només el gen dominant s’ expressarà fenotípicament.
Caràcter recessiu		la expressió del gen queda oculta per la de la seva parella o al·lel, i que només s’expressarà quan els dos al·lels siguin iguals.
Cèl·lula:		prové del llatí cèl·lula,( diminutiu de cella, "petita cambra") és la unitat morfològica i funcional de tot ésser viu. De manera que es poden classificar els organismes vivents segons el nombre de cèl·lules que posseeixin: si només en tenen una, són unicel·lulars, si en tenen més, són pluricel·lulars.
Cèl·lules eucariotes		cèl·lules que tenen el seu material hereditari fonamental (la seva informació genètica, ADN) tancat dins d'una membrana cel·lular doble, l'embolcall nuclear, que delimita un nucli cel·lular
Cèl·lules Procariotes		són cèl·lules que es caracteritzen per no disposar de nucli cel·lular diferenciat, és a dir, el seu ADN no està confinat a l'interior d'una membrana, sinó que està en el mateix citoplasma. En general són mes petites que les eucariotes, més primitives i no formen teixits especialitzats.
Corea		La Corea, coneguda antigament com ball de San Vito, és com s’anomena també a la malaltia de Huntington. És una malaltia neurodegenerativa hereditària (es desencadena per una mutació genètica) que destrueix paulatinament unes regions específiques del cervell cridades ganglis (nuclis) basals. Condueix inevitablement a la mort
distonia		permanents  contraccions  involuntàries dels músculs de diferents parts del cos.
dominant		Un gen és representat per una lletra (o lletres); la lletra majúscula representa l'al·lel dominant i l'al·lel recessiu es representa amb una minúscula.

Dopamina		és un neurotransmissor que està present en una gran varietat d’animals, tant vertebrats com invertebrats
Ectoderm		és la capa germinal més extensa. És l’ origen del sistema nerviós, vies respiratòries altes, tub digestiu superior (estomodeu), l’ epidermis inclús la pell i les ungles, i les glàndules mamàries.
Embriogènesis		prové (de embrió + gènesis) es el procés complexa i generatiu que condueix a la formació d’ un organisme pluricel·lular, vegetal o animal a partir del zigot.
Endoderm		és al capa germinal més interna. Apareix sempre quan una capa de cèl·lules es projecten cap en fora a partir d’ una massa cel·lular que creix al voltant del blastocel. És l’ origen de l’ intestí prim, fetge, pàncrees, pulmons i la major part de òrgans interns.
Epigenètica		La epigenética (del grec epi, en o sobre) fa referència a grosso modo, a l’ estudi de tots aquells factors no genètics que intervenen en el desenvolupament d’ un organisme des de que l’ òvul s’ ha fertilitzat.
Espermatozoide		cèl·lula sexual o gàmeta masculí en la reproducció sexual.
Fenotip		és l'expressió del genotip modulada per la interacció amb el medi.
Fol·licles		agrupacions de limfòcits
GABA		L’àcid gamma-aminobutíric (GABA) és el principal neurotransmissor inhibidor en el sistema nerviós central dels mamífers. Juga un paper important en la regulació de l'excitabilitat neuronal en tot el sistema nerviós. En humans, el GABA també és responsable directe de la regulació del to muscular.
Genotip		la dotació de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret.
Hematopoesi		és el procés de formació, maduració i pas a la sang dels diferents tipus de cèl·lules sanguínies
Leucèmia		prové del grec Leukos, "blanc"; aima, "sang") és un càncer de la sang o medul·la òssia i és caracteritzat per una proliferació anormal (producció per multiplicació) de cèl·lules sanguínies, normalment glòbuls blancs (leucòcits).
Leucòcit		també conegut com glòbul blanc (leuk(o)- λευκός gr. 'blanc' + kyto- κύτος gr. cient. 'cèl·lula'). Són un conjunt de cèl·lules de la sang que s'encarreguen de la resposta immunitària, encarregades de defensar l'organisme contra substàncies estranyes o agents infecciosos(antígens). S'originen a la medul·la òssia i al teixit limfàtic.
Limfòcits		és una varietat de leucòcit agranular.
Limfoma		és una malaltia neoplàsica(tumoral) que es desenvolupa de manera predominant al teixit limfoide.
llinatges embrionaris		són capes germinals que donen a col·leccions de varies cèl·lules formades durant la embriogènesis
marcador genètic		Consisteix en una peça d’ ADN apropada al gen que normalment  s’hereta amb ell.
material epigenètic		prové de la paraula epigenètica.
Mesoderm		És la capa germinal mitja. S’ origina a partir de la massa cel·lular interna i es situa al voltant de l’endoderm i l’ectoderm. És l’ origen del sistema esquelètic, els músculs, i els sistemes circulatori i reproductor.
Mitosis		és un procés de divisió del nucli mitjançant el qual es reparteixen les dues còpies del material genètic en dues meitats iguals, per donar lloc als nuclis de les cèl·lules filles després de la divisió cel·lular. La mitosi és un procés exclusiu de les cèl·lules eucariotes.
NeurotransmisSor		Un neurotransmissor és qualsevol molècula que utilitzin els organismes biològics per transmetre, amplificar i modular senyals elèctrics entre una neurona i una altra cèl·lula. I per tant s’encarreguen d’emetre senyal d’una neurona fins a la següent mitjançant la sinopsi.
Oòcit		L’òvul o ovocèl·lula és la cèl·lula sexual o gàmeta femenina en la reproducció sexual.
Orgànul		és cadascuna de les parts formades per material orgànic que integren una cèl·lula i s'encarreguen de dur a terme les diferents funcions vitals cel·lulars.
radioisòtop, isòtop radioactiu o isòtop inestable		és un tipus d'isòtop que es caracteritza per tenir un nucli atòmic inestable i emet energia quan canvia a un estat més estable. L'energia alliberada en canviar de forma pot detectar-se amb un comptador geiger o amb una pel·lícula fotogràfica.
REPIER		la Xarxa Epidemiològica d’Investigació sobre Malalties Rares (REpIER)
Síndrome		Símptomes que presenta una malaltia.
Teixit limfoide		consisteix en agrupacions de fol·licles distribuïts per tot l’ organisme.
Tumor		també conegut com neoplàsia. Significa literalment formació de teixit nou anormal. És una massa anormal de teixit nou que té un creixement de forma autònoma i independent al teixit que l'envolta i que el sobrepassa.
Zigot		és la cèl·lula mare per excel·lència. És a dir, és una cèl·lula amb dobledotació cromosòmica resultant de la fusió d’un gàmeta femení amb un gàmeta masculí, abans de començar la segmentació.