Presentació

La Malaltia De Huntington Presentació

View more presentations from Marina Rincón Torroella.

Recercant la malaltia de Huntington

Recercant la malaltia de Huntington (vídeo web)

Fonts consultades

Consultes Bibliogràfiques

ACMAH. Associació Catalana de la Malaltia de Huntington. Guia sobre la enfermedad de Huntington. Colección BLOCS. Badalona: Fundació Institut Guttman.

ACMAH. Associació Catalana de la Malaltia de Huntington . Un projecte fet realitat. Revista 10è anivesari. 1998.2008


European Huntingon’s Disease Network. Enfermedad de Huntington: preguntas y respuestas. Alemania, PharmaWrite 2009. DL: M-17033-2009

FECYT. Fundación Española para la Ciencia y la Tecnologia. Viaje al universo neuronal. Madrid:FECYT. ISBN: 978-84-690-4512-1

GIL, Domènec. EL CERVELL: l’home l’èsser intel·ligent. Barcelona, GRAO Editorial, 1987.

Nombela, cesar.  Células madre: Encrucijada biológicas para la medicina. Barcelona.
ISBN: 978-84-414-1823-3

del TOR, DANIEL. La malaltia de Huntington. Revista OMNIS CELLULA. Barcelona, 2007.
ISSN: 1696-8107

Consultes planes INTERNET

http://blog.hospitalclinic.org/tag/jordi-alberch/ 10:31 22/12/09

http://es.wikipedia.org/wiki/Corea_de_Sydenham 18:03h 20/10/09

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm#88333137 9:31 22/12/09

http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/09/enfermedad-de-huntington-ninds.html 17:32h 7/12/09

http://neurolocos.blogspot.com/search/label/Trastornos%20del%20movimiento 21:07h 12/10/09

http://stemcells.nih.gov/info/faqs.asp 10:50 23/12/09

http://translate.google.com/translate?client=tmpg&hl=ca&u=http%3A%2F%2Fwww.foogle.biz%2Fmedical%2Fhuntingtons_disease.htm&langpair=en|es 16:24 4/12/09

http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/temes-seminaris/semi_hunting.html#diagno 18:23h 13/10/09

http://www.anatomia3d.com/3dbrain.html 10:21 22/12/09

http://www.asha.org/public/speech/disorders/huntington.htm#diagnostica 17:43h 13/10/09

http://www.erroreshistoricos.com/curiosidades-historicas/origen/903-origen-y-por-que-del-baile-de-san-vito.html 8:00h 20/10/09

http://www.euro-hd.net/html/disease/archiv/ehdn-newsletter-june2009.pdf             17:21h 18/09/09

http://www.euro-hd.net/html/disease/archiv/ehdn-newsletter-sept2009.pdf  17:20h 18/09/09

http://www.euro-hd.net/html/disease/archive 17:00h 13/10/09

http://www.hdsa.org/about/our-mission/what-is-hd.html  6:48h 18/09/09

http://www.hipocampo.org/galeria/galeriaHuntington.asp 19:33h 12/10/09

http://www.idibaps.org/qui-som/objectiu.html 19:23h 12/10/09

http://www.informacion.e-huntington.org/index.htm 17:40h 13/10/09

http://www.iqb.es/neurologia/atlas/huntington.htm 20:44h 15/10/09

http://www.mayoclinic.com/health/genetic-disorders/DS00549 6:55h 18/09/09

http://www.mdvu.org/library/disease/hd/ 14:23h 7/10/09

http://www.ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm  6:43 h 18/09/09

http://www.prohealthcare.org/wellness/health-news/noticias-de-la-salud-de-hoy-espanol/condiciones/de-huntington-en-la-mitad-de-la-vida.aspx  7:50h 18/12/09

http://www.revistahospitalarias.org/info_2004/02_176_08.htm 21:02h 9/11/09

http://www.revneurol.com/sec/busqueda.php?texto=Enfermedad%20de%20Huntington&criterio=clave&i=e 17:43h 9/10/09

http://www.uninet.edu/union99/congress/confs/dem/02Barquero.html 19:53h 12/10/09
  
Material videogràfic

 El material fotogràfic s’ha extret del servidor Google i la resta del material videofotogràfic és d’elaboració pròpia.

Glosari

aminoàcids essencials		són aminoàcids proteïnògens que no poden ser sintetitzats pels nostre organisme, i que per tant han de ser ingerits en la nostra dieta.
amminoàcids proteïntògens		també coneguts com a estàndards, normals, o aminoàcids primaris, són aquells 20 aminoàcids que es troben a les proteïnes i que són codificats pel codi genètic
blastòcit		Estadi primerenc del desenvolupament embrionari en els mamífers. Cèl·lula embrionària indiferenciada.
Caràcter dominant		mitjançant la reproducció sexual, cada organisme rep dos còpies dels sus progenitors per a un mateix gen, un del pare i l’ altre de la mare. Es denomina caràcter dominant, aquell gen que s’ expressa i oculta la de l’ altre gen, de tal manera que només el gen dominant s’ expressarà fenotípicament.
Caràcter recessiu		la expressió del gen queda oculta per la de la seva parella o al·lel, i que només s’expressarà quan els dos al·lels siguin iguals.
Cèl·lula:		prové del llatí cèl·lula,( diminutiu de cella, "petita cambra") és la unitat morfològica i funcional de tot ésser viu. De manera que es poden classificar els organismes vivents segons el nombre de cèl·lules que posseeixin: si només en tenen una, són unicel·lulars, si en tenen més, són pluricel·lulars.
Cèl·lules eucariotes		cèl·lules que tenen el seu material hereditari fonamental (la seva informació genètica, ADN) tancat dins d'una membrana cel·lular doble, l'embolcall nuclear, que delimita un nucli cel·lular
Cèl·lules Procariotes		són cèl·lules que es caracteritzen per no disposar de nucli cel·lular diferenciat, és a dir, el seu ADN no està confinat a l'interior d'una membrana, sinó que està en el mateix citoplasma. En general són mes petites que les eucariotes, més primitives i no formen teixits especialitzats.
Corea		La Corea, coneguda antigament com ball de San Vito, és com s’anomena també a la malaltia de Huntington. És una malaltia neurodegenerativa hereditària (es desencadena per una mutació genètica) que destrueix paulatinament unes regions específiques del cervell cridades ganglis (nuclis) basals. Condueix inevitablement a la mort
distonia		permanents  contraccions  involuntàries dels músculs de diferents parts del cos.
dominant		Un gen és representat per una lletra (o lletres); la lletra majúscula representa l'al·lel dominant i l'al·lel recessiu es representa amb una minúscula.

10. CONCLUSIONS

El meu treball de recerca: la  Malaltia de Huntington i l’aplicació de les cèl·lules mare l’he  portat a terme en primer lloc amb un gran esforç per entendre tot el context  teòric que l’envolta, que tot hi que ja havia treballat prèviament a classe de  biologia en alguns aspectes molt conceptuals,   en gran part era desconegut per a mi.

Les fonts escrites, tant en els llibres tècnics, els  articles d’investigació publicats, les dades obtingudes en els blogs mèdics que hi ha Internet, la  documentació proporcionada per el laboratori, s’editen majoritàriament en  anglès. He dedicat  moltes hores d’anar  traduint textos, i més textos, per després fer-ne el buidatge i quedar-me amb  la informació vàlida per el meu treball. En alguns moments vaig pensar que  aquesta era una feina afegida i molt feixuga, em desorientava amb tanta  informació i em costava fer un bon triatge.   Ara, un cop veig el treball acabat,   em sento satisfeta,  perquè crec,  que fins i tot he millorat el meu nivell de comprensió en anglès.   

 En segon lloc, bona part del treball ha sorgit de  l’extracció de la informació aconseguida dels metges, dels professionals en  investigació, de les famílies i dels propis malalts, aquest fet em va fer donar  compte des d’un bon principi, que si realment volia percebre, reconèixer el que  sentien les persones afectades de la MH i de les persones del seu entorn més  proper, hauria d’implicar-me a nivell personal amb elles. No podia escatimar el  temps de la meva dedicació a: desplaçaments, observació directa de les  activitats que realitzen els malalts en l’ACMAH, estades en el laboratori.  Després d’aquest treball em considero una persona més sensible amb el patiment  de les persones malaltes i també més oberta a escoltar el que et diuen els  demés, ja que és una manera d’aprendre a entendre als altres, a ser més  assertiva, més permeable. 

  Em sento satisfeta del treball de recerca, perquè  gràcies a totes les aportacions que he tingut, i la meva intensa recerca de les  fonts escrites, he aconseguit trobar la resposta a tots les hipòtesis i dubtes que  inicialment m’havia plantejat.