Context històric de la malaltia de Huntington

INTRODUCCIÓ:

George Huntington, va ser el metge americà  protagonista en escriure sobre la malaltia que tractarem en aquest apartat, la malaltia de Huntington.

La feina del senyor Huntington, home d’ arrels mèdiques ja que el seu pare i el seu avi van iinfluir en la seva formació, el va conduí fins a la identificació d’ aquesta malaltia hereditària, a partir d’ aleshores coneguda com la Malaltia de Huntington.

El 1872, va escriure sobre la malaltia, que des de ben petit tenia una gran passió per estudiar-la: Ell diu:” tenia només vuit anys quan vaig veure el primer cas d’ aquesta malaltia acompanyat del meu pare en un dels seus recorreguts professionals, i ho recordo com si hagués sigut ahir. Això, em va deixar un dura impressió en la meva ment infantil, provocant el meu primer impuls per escollir la corea com la contribució verge a la medicina”(La Enfermedad de Huntington, pàgina 13, Juan Ignacio Franch Valverde) .

Tot i això, ell no va ser el primer metge en descriure la malaltia , ja que hi ha antecedents de l’ existència de la malaltia des de l’ Edat Mitjana, d’ aquí prové el sobrenom conegut popularment dels pacients que pateixen el mal de San Vito.   

Si remuntem anys enrere i ens situem a l’ Edat Mitjana, les persones que patien Corea de Sydenham (annex1), un malaltia neurològica degenerativa del sistema nerviós que provocava trastorns de moviments, sempre involuntaris, sense control es mostrava davant la societat d’ aquella època com una malaltia no reconegueda. la societat creien que els balls coreics que patia el malalt era a causa d’ un cos estrany o el diable, els malalts estaven posseïts. Llavors, familiars i coneguts intentaven recomanar el pacient a San Vito, sant que va morir màrtir, per què curés el malalt. Des d’ aquell moment es deia que els afectats per el mal de la corea de Sydenham, patien “El Baile de San Vito”.

Dècades més endavant, el moviments coreics, moviment incontrolats per les persones afectades va adoptar el primer nom com Corea, que anys després s’ anomenà Corea Hereditària, ja que la malaltia es transmetia de pares a fills. Finalment, la malaltia de Huntington es pot identificar amb molt noms diferents, corea crònica progressiva, corea de Huntington, Corea Crònica Degenerativa, Corea Crònica del Adult...tot i això avui en dia el metges utilitzen el terme, Malaltia de Huntington.


QUÈ ÉS LA MALALTIA DE HUNTINGTON/SINOPSI CLÍNICA

La malaltia de Huntington, també coneguda com Corea de Huntington o Síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. La corea de Huntington es tracta d’ una malaltia hereditària, en que si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d’ heretar la mutació que causa la malaltia.

La CH és un desordre progressiu i les seves manifestacions més importants són : moviments involuntaris incontrolats, alteracions psíquiques i pèrdua de funció intel·lectual (demència).

Acostuma a iniciar-se cap als 30-50 anys encara que pot començar a qualsevol edat, inclús en la infantesa. Es dóna més en persones blanques que en negres i té una supervivència des de l´inici de la malaltia de 15-18 anys.
Existeixen tres formes principals en la malaltia:

• clàssica, la malaltia es desenvolupa(apareix) a partir dels 35-45 anys.
• senil, un 25% dels pacients la desenvolupa després dels 50 anys, amb corea pura però la progressió és més lenta i benigna que la forma clàssica.
• juvenil, un 10% dels pacients la desenvolupen abans dels 20 anys. En aquesta, predomina un trastorn motor amb més deteriorament intel·lectual i la progressió és més dramàtica; un 30-40% dels afectats presenten convulsions epilèptiques.

Tot i això cada pacient desenvolupa la malaltia d’ una manera diferent.
 Cada pacient ,però , és diferent segons el desenvolupament de la clínica.

Respecte a l´intel·lecte, disminueix la memòria per a organitzar assumptes o poder-se ocupar eficaçment de noves situacions.

El llenguatge empitjora en estats finals, tornant-se disàrtric per les hipercinèsies(moviment excessiu), però la comprensió és normal.

Respecte els estats emocionals dels pacients veiem que al principi no s’ aprecien canvis d’ estat d’ ànims aguts però que més endavant, els canvis d’ estats augmenten progressivament   fins arribar a patir depressió, apatia, cansament, irritabilitat, impulsivitat...fins i tot, el suïcidi és freqüent ( 12% ).

A més, el son i el pes és alterat, però són trastorns que es donen tradanament.
Pel que fa al moviment d’ aquests pacients acostuma a ser també anormal, al principi hi ha certa activitat nerviosa com són els tics o també pot donar-se certa agitació excessiva. A vegades, s’observa a l'hora de fer feines amb certa torpesa o inhabilitat diàries.

Gradualment s’aniran convertint en moviments involuntaris més marcats com poden ser espasmes ( hiperreflèxia ) en cap, coll i extremitats que produiran deficiències al caminar, parlar o empassar; tot això es coneix com corea (símptoma principal ) i apareix en un 90% dels malalts.

També es dóna hipotonia en la majoria d’ells però amb la progressió de la malaltia apareix rigidesa.
A mesura que vagin passant els anys i la malaltia vagi progressant,  la pèrdua de les capacitats anirà augmentant, necessitant una ajuda total per a qualsevol activitat diària, finalitzant amb la mort del pacient, però no a causa de la malaltia sinó per qualsevol altre complicació com una pneumònia, parada cardíaca, o altres infeccions usuals com per exemple la grip,que comportaran la mort del malalt a causa del deteriorament de l'organisme.